華大基因“乳腺癌易感基因篩查公益項目”落地山西省，助力乳腺癌防治關口再前移

為關愛女性健康，降低高風險女性罹患乳腺癌的風險，進一步提高乳腺癌的早篩早診率，提高廣大婦女的健康水平，12月4日，由山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會主辦，華大基因支持的「山西省免費乳腺癌易感基因篩查」公益項目正式啟動，活動面向山西省25-65周歲的女性，為2000人提供乳腺癌易感基因BRCA1/2遺傳風險檢測。

乳腺癌是中國女性的重大健康威脅。2020年世衛(wèi)組織國際癌癥研究機構(IARC)數(shù)據顯示：乳腺癌居中國女性惡性腫瘤發(fā)病率首位，每年新發(fā)病例約42萬，每年死亡病例約12萬。此次項目基于BRCA1/2基因突變帶來的乳腺癌高發(fā)風險，為山西省適齡女性提供乳腺癌易感基因BRCA1/2遺傳風險檢測。

一、 落地山西省，拉開精準預防乳腺癌序幕

此次「山西省免費乳腺癌易感基因篩查」公益項目啟動儀式在山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會舉辦。主持人為山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會秘書長王寶珠。

會上，山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事長郭湛英表示，過去大眾比較熟知的乳腺癌篩查方式有X線、超聲、MRI等，隨著高科技的發(fā)展，基因檢測不僅走進了醫(yī)療機構，更加走近了每個人的身邊。乳腺癌易感基因篩查有助于更早的預防干預，希望各婦幼保健院都能重視此次篩查工作。

山西省衛(wèi)健委原黨委副書記、現(xiàn)任山西省優(yōu)生科協(xié)黨支部書記張曉清表示，近年來山西省主要圍繞著全生命周期和三級預防的理念(以一級和二級預防為重點)，為全省婦女兒童提供從出生到年老、涵蓋生理和心理的主動連續(xù)的服務和管理，此次山西省免費乳腺癌易感基因篩查也是一項非常重要的民生實事工程，希望大家認真落實，真正做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

華大基因全國腫瘤防控總監(jiān)祁樂在發(fā)言中指出，乳腺癌易感基因篩查的價值不僅在于可以對健康人群進行風險評估，還能指導罹患乳腺癌人群采取有效的免疫或靶向治療，甚至促進優(yōu)生優(yōu)育。山西省是我國女性「兩癌」防治工作的改革先鋒，希望這次可以應用基因科技助力山西女性健康。同時，希望通過本次項目，增強全社會對乳腺癌和BRCA基因突變的關注，樹立早診早治觀念。

現(xiàn)場，山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會副秘書長、婦幼保健專業(yè)委員會主任委員白云還面向山西省各大婦幼保健院進行了線上「乳腺癌精準篩查」的科普培訓。

啟動儀式后，華大基因山西省腫瘤防控負責人薛鵬強進行了相關的技術培訓，涉及綁定、采血、陽性隨訪管理等基于互聯(lián)網的一站式便捷流程等，以確保此項工作能順利開展，落到實處。

華大基因專家團隊進行相關培訓

在山西省清徐縣舉辦的項目培訓會，圖為領導及工作人員合影

二、 開展預防性篩查，助力乳腺癌防治關口再前移

乳腺癌一直是全球性的重大公共衛(wèi)生問題。2020年全球最新癌癥負擔數(shù)據顯示，乳腺癌首次超過肺癌，成為全球最常見癌癥。在中國，乳腺癌居女性惡性腫瘤發(fā)病率首位，并且近年來發(fā)病率呈逐漸上升的趨勢。

實際上，乳腺癌是可防可治的。首先乳腺癌有有效篩查手段且治療預后較好。美國女性乳腺癌患者的死亡率從1989年至2014年間降低了38%，正是因為實施了早篩早診策略。

其次，BRCA1/2基因突變是明確的與乳腺癌發(fā)生有關的風險因素，而BRCA1/2基因突變能夠通過基因檢測發(fā)現(xiàn)并提前制定預防策略。研究發(fā)現(xiàn)，約5%-10%的乳腺癌為遺傳性乳腺癌，其中40%-50%由BRCA 1/2基因突變導致。攜帶BRCA1/2基因致病性突變，將使女性發(fā)生乳腺癌風險提高5倍。

早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是防控乳腺癌的關鍵，BRCA基因檢測作為預防性檢測在其中占據著舉足輕重的地位。2013年，美國著名影星安吉麗娜·朱莉自曝接受預防性乳房切除術，震驚全世界。正是通過基因檢測發(fā)現(xiàn)了BRCA1/2基因突變，她才選擇了預防性切除。

據估計，在中國漢族人群中，約有500萬人為BRCA1/2基因突變攜帶者。50% BRCA1/2 基因突變攜帶者無乳腺癌/卵巢癌家族史。因此，在我國提倡早篩早診的大勢下，有必要對一般人群進行BRCA1/2基因檢測。

乳腺癌易感基因BRCA1/2遺傳風險檢測屬于預防性檢測，檢測的是罹患乳腺癌風險。而作為國家公衛(wèi)項目「兩癌」篩查之一的乳腺癌篩查，其主要目的在于早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌并進行早診早治。

比較而言，乳腺癌易感基因檢測更前置于常規(guī)的乳腺癌篩查，前者側重于查風險，后者側重于查結果?！附】抵袊?030」戰(zhàn)略強調早期篩查和早期發(fā)現(xiàn)，推動「以治病為中心」向「以人民健康為中心」轉變，此次華大基因支持開展的乳腺癌預防性檢測，正是積極響應國家這一政策，將預防關口再前移。

三、 助力乳腺癌防控，華大基因打通早篩最后一公里

近年來，基因科技開啟了腫瘤精準防控的新時代，是實現(xiàn)「健康中國」的強力助推劑。華大基因也在一直致力于腫瘤防控的技術突破和模式創(chuàng)新，以實現(xiàn)普惠民生、人人覆蓋的目標。

基于第二代高通量基因測序技術，華大基因的乳腺癌易感基因BRCA1/2遺傳風險檢測可以快速、便捷、準確地應用于乳腺癌預防和診療。

此次項目中使用的產品覆蓋了BRCA1/2基因17000+堿基，可解讀BRCA1/2外顯子區(qū)域6000+變異位點，檢測靈敏度>99%，特異度>99%。

華大基因乳腺癌易感基因BRCA1/2遺傳風險檢測

在助力乳腺癌篩查方面，2020年底，華大基因引進了智能乳腺超聲系統(tǒng)，與現(xiàn)有的「互聯(lián)網+HPV自取樣」宮頸癌篩查模式結合，創(chuàng)新推出了可移動式智能「兩癌」篩查車，使1+1>2，高效實現(xiàn)乳腺癌+宮頸癌一站式篩查。

智能「兩癌」篩查車突破了場地和空間的限制，使篩查能夠深入醫(yī)療資源不足的偏遠地區(qū)，受檢者在家門口或就近的社區(qū)醫(yī)院就可一次性完成乳腺超聲和HPV檢測，有效提高女性「兩癌」的早診早治率，打通兩癌篩查最后一公里。

此次項目落地山西省僅僅是全國乳腺癌易感基因篩查項目的開端，期待山西省的「打樣」能實現(xiàn)「以點帶面」的效果，覆蓋全國更多省市，提升女性的乳腺癌早診早治意識，讓更多女性的認知積累轉化為自發(fā)的常態(tài)化行動，推動乳腺癌防控關口前移。

華大基因將繼續(xù)致力于腫瘤篩查技術突破和模式創(chuàng)新，實現(xiàn)腫瘤篩查的科學、有效和可及，為「健康中國2030」添磚加瓦。

來源：中國經濟新聞網